El melanoma es un tipo de cáncer que se desarrolla a partir de las células productoras de pigmento de la piel. Si no se trata se puede extender por todo el cuerpo y es potencialmente mortal.

En muchos lugares del mundo, el melanoma es cada vez más frecuente. No obstante, todavía es poco habitual la aparición de más de un caso de melanoma en una familia. Cuando esto ocurre, puede que algo “venga de familia”. Ese “algo” podría significar que otros miembros de la familia tienen más predisposición a desarrollar un melanoma que las personas ajenas a ella.

La siguiente información está destinada a personas que sospechan que su familia presenta un mayor riesgo de melanoma, así como para personas a las que se les ha indicado que tienen ese riesgo.

Se dispone de un detallado CD-ROM/DVD titulado Melanoma: afrontar el diagnóstico, producido por el profesor Newton Bishop y sus colaboradores del St James' University Hospital de Leeds y del Bradford Royal Infirmary. La presentación contiene textos sobre el melanoma, su diagnóstico y tratamiento.

The information in this booklet is about dealing with melanoma, and is intended for patients who have recently been diagnosed with melanoma, and their families. This booklet contains written information, illustrations and photographs.

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Conocemos cuatro genes en los que las mutaciones (cambios o errores en nuestros genes) pueden incrementar la posibilidad de desarrollar un melanoma. GenoMEL, el Consorcio sobre Genética del Melanoma, está llevando a cabo investigaciones adicionales en este campo y puede descubrir más información en el futuro.

El gen más frecuente es el CDKN2A, que produce una proteína denominada p16. Se han descubierto familias que portan este gen en Europa, EE.UU. y Australia. En la mayoría de las “familias CDKN2A” del Reino Unido, parece que el hecho de ser portador de un gen mutante únicamente incrementa el riesgo de melanoma. Sin embargo, en los Países Bajos, Suecia y EE.UU. parece ser que también aumenta el riesgo de sufrir cáncer de páncreas.

Cuantos más casos de melanoma haya en una familia, mayor será la probabilidad de que dicha familia sea portadora de una mutación de alto riesgo, como la del gen CDKN2A. En la mayoría de las familias con una mutación confirmada en el gen CDKN2A aparecen más de dos casos de melanoma

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Page updated: 30/10/07