Melanoom is een vorm van huidkanker die ontstaat vanuit de pigment cellen in de huid. Onbehandeld kan een melanoom uitzaaiingen geven in het hele lichaam en is uiteindelijk meestal dodelijk. In Nederland overleeft tegenwoordig 80% van de mensen die een melanoom krijgen.

In veel landen komt melanoom steeds vaker voor. Echter, het is nog steeds ongebruikelijk als meerdere leden van één familie een melanoom hebben. Als meer dan 1 persoon in een familie melanoom heeft, betekent dit dat er mogelijk op gebied van de erfelijkheid iets mis is. Dat "iets" kan betekenen dat andere familieleden ook meer kans hebben op een melanoom.

De volgende informatie is voor mensen die menen dat er in hun familie mogelijk een erfelijke aanleg is voor het krijgen van een melanoom, waardoor de leden van die familie een verhoogd risico hebben op een melanoom. Het is ook voor personen die al weten dat ze een verhoogd risico hebben.

There is a detailed CD-Rom/DVD called “Melanoma – Dealing with the diagnosis”. This was produced by Professor Newton Bishop, and colleagues from St James’s University Hospital in Leeds and from Bradford Royal Infirmary. The presentation contains text about melanoma, its diagnosis and treatment.

The information in this booklet is about dealing with melanoma, and is intended for patients who have recently been diagnosed with melanoma, and their families. This booklet contains written information, illustrations and photographs.

To download and view the PDF online version please click here.

Er is een test voor mutaties in het CDKN2A gen en GenoMEL gebruikt zo'n test in het onderzoek. Dit onderzoek is essentieel voor het begrip over hoe melanomen ontstaan en ook voor het vinden van betere mogelijkheden voor preventie en behandeling.

In Nederland wordt een zeer specifieke CDKN2A mutatie (de P16-Leiden mutatie) in ongeveer de helft van de families gevonden en daarom wordt families de mogelijkheid geboden daarop getest te worden. Als deze mutatie wordt gevonden wijken wij in Nederland af van het GenoMEL beleid en wordt aan de familieleden de mogelijkheid geboden zich te laten testen (dit heet presymtomatische DNA diagnostiek)

GenoMEL vindt eigenlijk dat het testen van familieleden nog te vroeg is. Waarom?

een negatief testresultaat op de bekende melanoom genen betekent vaak alleen dat een familie andere hoog-risico genen voor melanoom heeft, die we nog niet kennen.

met de huidige kennis is nog niet precies te zeggen hoe groot de kans op het ontwikkelen van een melanoom is bij een positief test resultaat.

een positieve test heeft geen duidelijke invloed op de behandeling van een patiënt of op het controleschema. Patiënten moeten nog steeds regelmatig hun specialist bezoeken en zullen worden geadviseerd zich te beschermen tegen overmatige zon.

een positieve test kan een verhogend effect hebben op de verzekeringspremie van de patiënt. (In Nederland mag dit officieel niet)

Page updated: 12/02/08