Paragraaf dat het onderzoek van de groep beschrijft
LUMC, onderzoek afdeling Huidziekten
Binnen de afdeling Huidziekten wordt fundamenteel, translationeel en klinisch onderzoek verricht rondom een drietal groepen patiënten met huidtumoren. Het betreft patiënten met:
(familiaire) melanomen
cutane lymfomen
huidcarcinomen, in het bijzonder bij transplantatiepatiënten
(Familaire) melanomen
Projectleiding: N.A. Gruis, W. Bergman, F.R. de Gruijl, S. Pavel, N.A. Kukutsch
De melanoom onderzoekslijn betreft een al meer dan 20 jaar bestaand samenwerkingsverband tussen de afdelingen Huidziekten, Humane en Klinische Genetica en de Stichting Opsporing Erfelijke tumoren, waarbij gebruik gemaakt wordt van een unieke populatie van patiënten met familiare melanomen (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma syndroom, FAMMM). Het LUMC heeft als enig centrum een apart spreekuur (pigmented lesion clinic) voor deze patiënten. In 1994, kloneerden we het eerste melanoomgen en vonden een gemeenschappelijke “founder”mutatie (deletie in het CDKN2A gen; p16-Leiden mutatie) in veel van de Nederlandse melanoom families, waardoor dragerschapbepaling mogelijk werd. Momenteel wordt in samenwerking met het Klinisch Genetisch Centrum, presymptomatische DNA diagnostiek aan melanoom families aangeboden.
De huidige projecten binnen deze onderzoekslijn zijn vooral gericht op het identificeren van genen, modificerende genen en progressiemarkers van het sporadische en het familiair voorkomende melanoom. Daarnaast vindt onderzoek plaats naar de rol van oxidatieve stress bij het ontstaan van atypische naevi en melanomen. In diermodellen wordt de rol van UV op het ontstaan van melanomen bestudeerd. De projecten zijn internationaal ingebed in GenoMEL waarvan Dr Gruis de vice-coordinator is.
Cutane lymfomen
Projectleiding: C.P. Tensen, M.H. Vermeer, R. Willemze
De afdeling Huidziekten is het landelijke verwijscentrum voor patiënten met cutane lymfomen en is verantwoordelijk voor de landelijke registratie van deze patiënten. Onderzoek naar de moleculaire pathogenese van de verschillende typen cutane lymfomen vormt het belangrijkste aandachtspunt binnen deze onderzoeklijn. Hierbij wordt nauw samengewerkt met de afdelingen Pathologie en Moleculaire celbiologie (array-CGH; FISH), Humane en klinische genetica (expressie arrays) en Parasitologie (proteomics). De resultaten van dit onderzoek droegen in belangrijke mate bij tot het opstellen van een nieuwe internationale classificatie voor cutane lymfomen (WHO-EORTC classificatie, 2005).
Huidcarcinomen
Projectleiding: F. R. de Gruijl, J.N. Bouwes Bavinck
Dit onderzoek richt zich op huidcarcinomen (plaveiselcel- en basaalcelcarcinomen), zowel bij immuungecompromitteerde (transplantatiepatiënten) als niet-immuungecompromitteerde patiënten. Het onderzoek richt zich op de rol van genetische en omgevingsfactoren (Humaan Papillomavirus; UV straling) bij het ontstaan van huidkanker, waarbij klinisch epidemiologisch onderzoek wordt gecombineerd met laboratoriumonderzoek. Met betrekking tot de rol van HPV wordt in het kader van verschillende KWF en EU projecten nauw samengewerkt met de afdeling Medische Microbiologie. Bij het onderzoek naar de rol van UV straling bij het ontstaan van huidkanker wordt gebruik gemaakt van verschillende dier- en in vitro huidmodellen. |
